Diabetestypen leder till fel diagnos

GCK-MODY är en typ av monogen diabetes som inte kräver behandling eller medför någon risk för komplikationer. Men på många vårdcentraler saknas det kunskap om monogen diabetes.

– Det är vanligt att man misstar monogen diabetes för typ 1- eller typ 2-diabetes, säger Sophia Rössner, biträdande överläkare på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm.

Monogen diabetes är en ärftlig diabetes som beror på en genetisk mutation där det finns en defekt i en särskild gen. En undergrupp till monogen diabetes är MODY, som i sin tur finns i flera olika varianter. Eftersom de olika varianterna kräver olika behandling, prognos och uppföljning, är det viktigt att ställa specifik genetisk diagnos.

Sophia Rössner är endokrinolog och biträdande överläkare på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. På avdelningen där hon arbetar tar man emot remisser på personer vars diabetesdiagnos är osäker och kräver vidare utredning. En av dessa personer är Håkan Thid. Han blev remitterad till Sophia och hennes team i juni år, och två månader senare ändrades hans diagnos från typ 2-diabetes till GCK-MODY, vilket är en av de vanligaste varianterna av MODY.

För att fastställa om någon har monogen diabetes krävs genetisk kartläggning av hela arvsmassan, varav man undersöker ett sextiotal gener extra noga. Sedan diskuteras de specifika fallen på en digital konferens som hålls en gång i månaden.
– Under konferensen deltar Stockholmssjukhusens diabetesmottagningar, som får presentera sina patienter, och med finns även läkare från Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) som kan genetiken, samt expertis inom molekylärbiologi. Ibland är det knepigt att fastställa diagnos, medan det andra gånger är uppenbart vad det handlar om.
– Som i Håkans fall, där var vi efter att ha gått igenom hans provsvar och arvsmassa alla rätt fort överens om att det är GCK-MODY han har, förklarar Sophia Rössner.

Men om det nu var så uppenbart, hur kommer det sig att Håkan kunde vara feldiagnostiserad i flera år?
– Det är vanligt när det gäller monogena diabetesformer, att man misstar det för typ 1- eller typ 2-diabetes. För det är fortfarande många läkare som inte känner till MODY, och då utgår man ju från de två vanliga diabetesvarianterna man känner till.

Och ser man det lite krasst och går in på ekonomiska faktorer, så kostar en utredning mycket pengar, säger Sophia. För Håkans del innebar feldiagnostiseringen att han tog mediciner han egentligen inte behövde. Och sådana konsekvenser är viktiga att försöka undvika, menar Sophia Rössner.
– Medicin såsom metformin, som man ger för att sänka sockervärdet vid typ 2-diabetes, kan ge biverkningar som kan vara jobbiga för patienten. Sedan är det ju även den psykiska  biten. Det är ett tufft besked att få veta att man har en allvarlig sjukdom. Så det är viktigt att man från början eller så fort som möjligt får rätt diagnos. Som vårdtagare litar man såklart på den diagnos man får av sin läkare, och i majoriteten av fallen är den korrekt, menar Sophia Rössner. Men är det så att man likt Håkan känner att något inte stämmer, ska man givetvis yttra detta för sin läkare, för att kunna få en uppföljning och kanske en second opinion.
– Man ska fundera kring monogen diabetes när bilden varken stämmer med typ 1- eller typ 2-diabetes, säger hon.

VAD

Monogen diabetes Monogen diabetes är en ärftlig diabetes som beror på en genetisk mutation. En undergrupp till monogen diabetes är MODY. Monogen diabetes fastställs genom genetisk kartläggning. Ett sextiotal gener undersöks extra noga. Det är vanligt att monogena diabetesformer misstas för att vara typ 1- eller typ 2-diabetes, menar biträdande överläkare Sophia Rössner på Karolinska universitetssjukhuset.

Håkan Thid har monogen diabetes

Text: Sara Palmkvist  ILLUSTRATION: Petrus Iggström